科学家揭开唇腭裂的基因“秘密”

据美国疾病控制和预防中心(CentersforDiseaseControlandPrevention,CDC)报告，大约每年有2650名婴儿患有腭裂，另有4440例唇裂。

腭裂和唇裂(CLP)是由于怀孕期间胎儿构成唇部和上颚的组织发育不完整。许多患有腭裂或唇裂的宝宝会有语言障碍，喂食困难，有时还会伴有听力和视觉障碍，甚至还会出现心脏缺陷。

虽然，口面出生缺陷的患儿很常见，然而其中的原因却一直未知。孕妇饮食或者药物引起的基因改变被认为是重要诱因，不过科学家们还不了解其确切的基因机制。

目前，PLOSGenetics杂志报道的研究显示，来自英国、加拿大、沙特阿拉伯和美国的国际研究小组研究了唇腭裂以及伴随的心脏缺陷背后隐藏的基因突变。

英国埃克塞特大学(UniversityofExeter)的MartinaMuggenthaler领导的科研团队研究了5名年龄在4-16岁的阿米什儿童，还有2名分别为7岁和12岁的阿拉伯儿童，这些孩子均有唇腭裂症状。研究人员利用遗传图谱来寻找疾病相关基因的染色体位置。结果显示，有一个HYAL2基因出现了致病性变异。

HYAL2基因负责编码透明质酸酶2这是一种负责降解透明质酸的酶，而透明质酸则是一种存在于结缔组织和硬腭的碳水化合物聚合物。研究人员发现，突变降低了HYAL2蛋白的水平，这反过来又抑制了透明质酸的代谢。透明质酸存在于身体各个部分的结缔组织，包括心脏，因此，研究者推测，HYAL2基因的突变会导致小鼠CLP症状和心脏缺陷。研究人员又进一步研究了HYAL2缺陷小鼠，发现它们的骨骼发育滞后，口鄂组织闭合出现困难。进一步的试验证明，CLP伴随出现的左侧三房心（一种常见的心脏缺陷）在HYAL2缺陷小鼠中所占比例达到50%！

论文的另一位作者AndrewCrosby表示，这项试验为唇腭裂提供了新的分子依据。

医牛点睛：兔唇宝宝的罪魁祸首基因秘密被揭开啦！

循证来源：MutationsinHYAL2,EncodingHyaluronidase2,CauseaSyndromeofOrofacialCleftingandCorTriatriatumSinisterinHumansandMice,publishedonlineJanuary2017,PLOSGenetics